Nieuwe onderzoeksagenda Noonan syndroom met inbreng van patiënten en naasten
17 januari 2022Écht relevant wetenschappelijk onderzoek naar jouw aandoening. Dat is wat veel patiëntenorganisaties nastreven, maar wat niet altijd goed genoeg lukt. Des te mooier dat patiënten en naasten een belangrijke stem hadden bij het opstellen van de onderzoekagenda naar Noonan-spectrumaandoeningen.
Deel deze pagina:
Noonan-spectrumaandoeningen zijn erfelijk aangeboren aandoeningen waarbij kinderen een kleine lengte hebben in combinatie met typisch uiterlijke kenmerken en vaak ook een aangeboren hartafwijking. Omdat het om een breed scala van aandoeningen gaat, spreken onderzoekers eerder van Noonan-spectrumaandoeningen dan van Noonan syndroom wat ook vaak gebruikt wordt.
Gemixte werkgroep: ruimte voor stem van patiënt
Hoewel er al jaren wetenschappelijk onderzoek wordt gedaan naar Noonan-spectrumaandoeningen, zijn er veel verschillende manieren waarop deze aandoening zich kan uiten. Dit maakt het lastig om prioriteiten te stellen in onderzoek. Patiënten, naasten, behandelaren en onderzoekers verenigden zich in een werkgroep - RASpons - om een nieuwe onderzoekagenda op te stellen.
Om tot keuzes te komen, werd gewerkt met het academische Dialoog Model (op Participatiekompas.nl). Alle betrokken partijen werden geraadpleegd over de onderwerpen die zij belangrijk vinden. In dialoog werden deze onderwerpen vervolgens samengevoegd en geprioriteerd. Het traject leidde tot een geïntegreerde onderzoeksagenda voor Noonan-spectrumaandoeningen. Deze bestaat uit 4 thema’s, met een aantal onderzoeksrichtingen.
Stollingsproblemen met stip op plek 1
Een mooi voorbeeld is dat vanuit het perspectief van patiënten en naasten stollingsproblemen als belangrijkste aandachtsgebied naar voren kwam. Patiënt en ouders zetten dat met stip op 1 in de onderzoeksagenda. Voor behandelaren en onderzoekers was dat onverwacht. In het wetenschappelijk onderzoek naar Noonan staan stollingsproblemen helemaal niet hoog op de prioriteitenlijst. Maar het is wel belangrijk voor patiënten en ouders. Bij een valpartij of andere wondjes stopt het bloeden namelijk niet. Voor patiënten is dit heel beangstigend. En je weet als ouders niet hoe je dat kunt stoppen. Voorheen gaf onderzoek vooral antwoord op vragen van dokters en onderzoekers. Met onderzoek naar bloeding- en stollingsproblemen worden vragen beanwoord van patiënten en ouders, rond problemen waar zij dagelijks door geraakt worden. Zonder hun inbreng in deze onderzoeksagenda was dat vermoedelijk niet gebeurd.
In dit traject werkten de Stichting Noonan Syndroom, artsen en onderzoekers van de verschillende zorgcentra vanaf het begin gelijkwaardig samen. Dat is niet zo vanzelfsprekend.
Gelijkwaardige samenwerking
De werkgroep bestond uit vertegenwoordigers van de Stichting Noonan Syndroom, het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc en het ErasmusMC-Sophia Kinderziekenhuis Expertisecentrum ENCORE. Het Athena-instituut van de Vrije Universiteit en PGOsupport adviseerden bij en begeleidden het traject. Vanuit PGOsupport was Eva Vroonland, adviseur patiëntenparticipatie, betrokken. Ze was vooral onder de indruk van de gelijkwaardige samenwerking in de gemixte werkgroep.
Eva Vroonland: “Ik zie regelmatig dat bij het opzetten van een onderzoeksagenda wordt gewerkt met een projectgroep vanuit de patiëntenorganisatie en een adviesraad, waarin onderzoekers inbreng geven. Maar in dit traject werkten de Stichting Noonan Syndroom, artsen en onderzoekers van de verschillende zorgcentra vanaf het begin samen. Vanuit zowel onderzoekers als patiënten en naasten werden onderwerpen aangedragen. Dit is niet zo vanzelfsprekend.”
Onderzoekers, patiënten en naasten blijven samenwerken
Bij het opstellen van de onderzoeksagenda kwam er veel waardevolle informatie op tafel over de ervaringen, behoeften en wensen van patiënten. Dit helpt om richting te geven aan onderzoeksvoorstellen. Bovendien zijn patiënten, naasten en zorgprofessionals door dit traject (nog) dichter bij elkaar komen te staan. Daardoor worden patiënten ook in het vervolg actief betrokken bij het opzetten, uitvoeren en verspreiden van onderzoeksvoorstellen. De komende tijd wordt de onderzoeksagenda onder de aandacht gebracht van een grotere groep onderzoekers en patiënten.
Bron: ‘Meer ruimte voor de stem van de patiënt – Dialoog Model geeft houvast’ in Magazine Kinderarts en samenleving’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, december 2021.
Meer weten
- Rapport: Onderzoeksagenda voor de Noonan Spectrum Aandoeningen (pdf, 2021) op website van Stichting Noonan Syndroom
- www.noonansyndroom.nl
- Het volledige onderzoeksrapport is ook op te vragen met een e-mail naar secretariaat@noonansyndroom.nl.
- Dossier Patiëntenparticipatie bij onderzoek
