Gratis nieuwsbrief
Ontvang tweewekelijks nieuws, cursussen en tips van PGOsupport.
Bekijk nieuwsbrieven
Patiëntenvereniging maakt Katwijkse Ziekte bespreekbaar
14 januari 2022Jarenlang voedden angst en onwetendheid het taboe over wat in de volksmond de Katwijkse Ziekte heet. Dankzij het werk van Vereniging HCHWA-D wordt deze genetische aandoening beter bespreekbaar, merkt Sanne van Rijn, ambassadeur van de vereniging.
Deel deze pagina:
Hoop
Sanne spoort Katwijkers aan om vooral mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek naar het beloop van de ziekte. Want dat is de enige manier om deze aandoening eronder te krijgen. Of zij zelf de Katwijkse ziekte heeft, weet ze niet. Met een DNA-test zou Sanne (33) kunnen laten vaststellen of zij drager is van deze genetische aandoening. Maar vooralsnog kiest ze daar niet voor.
Het niet-weten levert me de hoop op dat ik ook géén gendrager kan zijn.
‘Soms vind ik het een vreemde vraag. Alsof ik – omdat ik die keuze heb – daar ook over na zou móeten denken. Het niet-weten levert me de hoop op dat ik ook géén gendrager kan zijn. Maar op het moment dat ik me wel laat onderzoeken en een slechte uitslag krijg, kan ik niet meer terug; dan moet ik de rest van mijn leven met die kennis dealen. Daarom zie ik op dit moment geen reden me te laten testen. Daar kan ik goed mee leven.’
Katwijkse ziekte
De Katwijkse ziekte komt naar schatting voor bij 500 tot 1.000 mensen in Katwijk, Scheveningen en Perth bij families die ooit uit Katwijk naar Australië zijn geëmigreerd. Bij deze genetische aandoening raken de bloedvaten in de hersenen verstopt door een stapelend eiwit, met een sterk verhoogd risico op hersenbloedingen vanaf het 50ste levensjaar. Eén op de drie patiënten overlijdt aan de eerste grote hersenbloeding. De anderen krijgen te maken met hersenbloeding op hersenbloeding met alle ingrijpende gevolgen van dien: verlammingsverschijnselen, geheugenverlies, spraakproblemen en persoonlijkheidsveranderingen.
Altijd haast
Bij de keuze voor al dan niet een test maakt iedereen eigen afwegingen, weet Sanne. Er zijn mensen die het ondoenlijk vinden om met onzekerheid te leven, en zich daarom laten testen. Anderen doen dat bijvoorbeeld vanwege een kinderwens. Maar er zijn ook Katwijkers die geen behoefte hebben om te weten of zij gendrager zijn.
‘In mijn eigen familie heeft mijn moeder zich laten testen toen ze 45 was’, vertelt Sanne verder. ‘Vanaf die leeftijd is de kans op een hersenbloeding namelijk reëel. Bovendien werd op dat moment haar angst voor deze ziekte steeds groter. Zij bleek toen inderdaad gendrager te zijn. Twee jaar geleden kreeg ze een symptomatische hersenbloeding. Toen bleek uit scans dat zij sinds haar testuitslag ook al meerdere kleine bloedingen had gehad. Ik weet dus dat zij elk moment kan overlijden.’
Praten over de Katwijkse ziekte raakt bij iedereen een andere gevoelige snaar.
Zo werpt de dreiging van een mogelijke hersenbloeding zijn schaduw ver vooruit, zowel voor Sanne als voor al die andere Katwijkers bij wie de gen-aandoening in de familie zit. ‘Hierdoor heb ik altijd geleefd met een zekere haast’, zegt ze terugkijkend. ‘Maar dat houd je niet vol. Ook had ik niet geleerd om de angst en stress die dit opriep te uiten. Zo ben ik uiteindelijk burn-out geraakt.’
Sanne is blij dat ze nu hulp krijgt van een betrokken en deskundige psycholoog. Want over de Katwijkse ziekte praten met familieleden of lotgenoten is en blijft ingewikkeld. ‘Bij iedereen raakt dit een andere gevoelige snaar. En niemand wil de ander met zijn eigen zorgen belasten.’
Stappen vooruit
Op de vraag of Sanne zichzelf een ervaringsdeskundige vindt - ook al weet ze niet of ze zelf gendrager is - antwoordt zij onmiddellijk met een overtuigd ‘ja’.
‘Ik zit middenin het verhaal van die ziekte, met alle angst en onzekerheid die daarbij horen. En of je nu gendrager bent of niet, die ziekte dragen we hier als families, omdat we allemaal worden geconfronteerd met mensen die te jong overlijden.’
Ik zit middenin het verhaal van die ziekte, met alle angst en onderzekerheid die daarbij horen.
Trots
De ouders van Sanne richtten in 2007 Vereniging HCHWA-D op om lotgenotencontact op te zetten, alle ‘broodje-aapverhalen’ over de ziekte de wereld uit te helpen, de zorg te verbeteren en onderzoek aan te jagen. Op al die terreinen zijn inmiddels belangrijke stappen gezet met heel uiteenlopende partners.
‘Mag ik het zo zeggen: daar ben ik echt fucking trots op!’ zegt Sanne lachend. ‘Er wordt meer met elkaar gepraat, de schaamte is er vanaf. Daardoor wordt de last van de ziekte beter gedeeld. Dat merkten we ook tijdens de mediacampagne ‘Stop de Katwijkse Ziekte’ om mensen te werven voor onderzoek bij het LUMC. Aan die campagne werkten verschillende bekende Katwijkers mee onder de noemer ‘Ik doe mee’. Met resultaat: er meldden zich 115 mensen aan.’
Er wordt meer over gepraat. Daardoor wordt de last van de ziekte beter gedeeld.
‘Als vertrouwenspersoon en psycholoog heb ik met al deze mensen een uitgebreid gesprek gevoerd. Daarin konden zij hun zorgen over deelname bespreken en heb ik onder meer uitgelegd dat het onderzoek zo is ingericht dat zij hierdoor nooit te weten komen of zij gendrager zijn. Dat was voor veel mensen een belangrijke voorwaarde om mee te doen. Via mij komt zulke informatie toch anders over dan via een wetenschapper of arts.’
Hoopvol
Om ook in Australië onderzoek op te zetten naar de Katwijkse ziekte ging Sanne vorig jaar samen met de twee hoofdonderzoekers van het LUMC naar Perth. ‘Tussendoor zijn we met elkaar op pad geweest. Zo leerden we elkaar persoonlijk beter kennen. Ik proefde toen de enorme betrokkenheid van beide onderzoekers; die gaan echt door totdat er een oplossing gevonden is voor deze ziekte. De twee participerende farmaceuten laten doorschemeren dat ze een middel hebben dat wellicht werkt. Ook al weet ik dat medicijnontwikkeling een grillig en tijdrovend proces is, dat alles stemt hoopvol!
Samenwerken aan onderzoek
Vereniging HDHWA-D werkt nauw samen met het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Harvard Medical School aan onderzoek naar het ziektebeloop van de gen-aandoening. Er zijn ook 2 Amerikaanse biofarmaceutische bedrijven aangehaakt. Achterliggend doel is het ontwikkelen van een therapie, waarmee niet alleen de Katwijkse ziekte kan worden behandeld maar ook de niet-erfelijke variant daarvan: Cerebrale Amyloïd Angiopathie (CAA). De helft van alle hersenbloedingen op oudere leeftijd wordt door CAA veroorzaakt. Daarmee is dit een veelvoorkomende ziekte waar farmaceuten graag onderzoek naar doen. Sanne van Rijn komt in de samenwerking op voor patiënten en mogelijke gendragers van de Katwijkse ziekte.
Magazine PGOsupport
Dit artikel is verschenen onder de titel 'F@cking trots' in Supporter #10, december 2021. Supporter is het magazine van PGOsupport. Lees meer over Supporter.